분당서울대병원 신경과 김지수 교수 연구팀(제1저자 고려대학교 안암병원 이선욱 교수)이 신경학 분야 최고 권위 국제학술지인 ‘JAMA Neurology’에 ‘자가면역 이상에 의해 어지럼, 복시, 시력 이상을 일으키는 임상증후군’을 종합적으로 정리한 종설논문(리뷰논문)을 발표했다.

종설논문은 해당 분야의 최고 권위자가 최신 연구들을 정리해 방향성을 제시하는 논문으로, 국내 연구진이 단독으로 ‘JAMA Neurology’에 종설논문을 게재한 것은 이번이 처음이다.

김지수 교수 연구팀은 이번 논문에서 10여년에 걸쳐 발굴한 항-GQ1b강글리오사이드 항체(anti-GQ1b 항체)와 관련된 특징적인 증상들을 ‘anti-GQ1b 항체 증후군’으로서 확립해 학계의 주목을 받고 있다.

‘강글리오사이드’는 중추 및 말초 신경계와 뇌신경 전반에 걸쳐 분포돼 있는 단백질로, 세포 간 상호작용 및 분화, 성장 조절에 관여한다. 신체의 면역 체계가 자신의 건강한 세포, 조직 또는 기관을 공격하는 것을 자가면역 이상이라고 하는데, 이러한 자가면역 이상에 의해 강글리오사이드에 대한 항체가 생성되는 경우, 말초신경성 마비 질환인 길랭-바레 증후군, 밀러피셔 증후군 등을 일으킨다고 알려져 있다.

연구팀은 강글리오사이드의 한 종류인 GQ1b강글리오사이드로 인한 질환들에 주목했다. GQ1b강글리오사이드를 표적하는 자가항체(anti-GQ1b 항체)가 생성되면 항체가 신경손상을 유발해 복시, 운동능력 상실, 무릎 반사 저하 등이 발생할 수 있는데, 연구팀은 이러한 전형적인 증상 외에도 어지럼증, 평형장애, 시력 저하, 사지위약과 같은 증상이 나타날 수 있다고 밝혔다.

또한, 김지수 교수 연구팀은 지난 2019년 anti-GQ1b 항체가 안구운동을 담당하는 뇌신경뿐만 아니라 어지럼증을 조절하는 전정신경, 시신경 및 소뇌를 공격해 전정신경염, 시신경염 등을 유발하고, 이로 인해 급성 어지럼증이 나타날 수 있다는 사실을 최초로 규명한 바 있다.

이번 논문에서는 특히, anti-GQ1b 항체가 주로 말초신경계를 침범한다는 통념과 달리, 중추신경계까지 침범해 핵간안근마비, 핵상안구운동마비 같은 안구마비 증상을 일으킬 수 있음을 보고하기도 했다.

이번 논문 발표는 전 세계에서 국내 신경이안과 연구진의 연구 역량이 인정받았다는 점에서 의미가 깊으며, 향후 anti-GQ1b 항체 증후군의 원인을 파악하고 치료하는 데 많은 도움이 될 것으로 기대된다.

연구 책임저자인 김지수 교수는 “복시, 어지럼증, 시력 저하를 일으키는 신경과 질환들은 환자에게 큰 불편을 초래하지만 아직 원인이 밝혀지지 않은 경우가 많고, 조기진단이 어려운 경우가 많다”며, “이번 연구 성과를 치료에 적용할 수 있는 연구를 지속적으로 이어나갈 것”이라고 전했다.